Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты
23 марта 2009, 13:54, Форум, В ожидании чуда, Беременность

Анализы на врожденные пороки

Приветик всем! Девочки, подскажите, кто-нибудь сдавал анализы на врожденные пороки? Что по ним можно узнать?
Тема закрытаТема скрыта
Пожаловаться
12
Валенсиа Максима
По изменениям концентраций гормонов входящих в состав анализа (двойной тест - АФП,PAPP ; тройной - АФП , ХГЧ , Е3)можно определить возможные хромосомные нарушения - синдромы Дауна ,Эдвардса,Патау и некоторые другие нарушения развития. Результат теста определяет необходимость дополнительных иссдедований (УЗИ-3го уровня, биопсия хориона ,амнио- кордоцентез). Неудовлетворительные результаты нельзя рассматривать как обективные значения т.к. при некоторых осложнениях беременности (напр. угроза выкидыша) тест может дать ложный результат ,отреагировав именно на это осложнение.
Пожаловаться
Олена
А что имеется ввиду под "УЗИ-3го уровня"? У меня неделю назад пришел анализ с низкими значениями и заключением "исключить на УЗИ синдром Дауна"! А я уже была записана на УЗИ + доплер на 25 марта, на завтра. Естесственно, всю неделю схожу с ума и беспокоюсь, хотя по данным предыдущих УЗИ все показатели (и воротниковая зона) были в норме.
Пожаловаться
Валенсиа Максима
УЗИ третьего уровня проводится специалистом высшей категории ,желательно со степенью к.м.н или д.м.н. на аппарате экспертного класса. Именно это УЗИ позволяет наиболее точно и подробно выявить возможные отклонения и маркеры хромосомных болезней плода. УЗИ экспертного класса проводят в крупных перинатальных центрах. Стоимость такого УЗИ может составлять 2-5тыс. рублей.
Пожаловаться
Олена
Представляешь, мне просто повезло! Совершенно случайно со своим направлением попала к заведующему УЗИ нашего перинатального центра в роддоме, где прикреплена наша ЖК и где мне рожать. И он меня смотрел как раз на таком аппарате (даже в протоколе это написано), причем совершенно бесплатно. Слава Богу, ВПР нет и нарушений гемодинамики тоже. Так что я просто прыгаю от радости, что все обошлось!!
Пожаловаться
Валенсиа Максима
Мои поздравления! По себе знаю какой огромный камень падает с души ,когда диагноз не подтверждается.
Пожаловаться
Людмила Пустовалова
Валенсия, подскажите, пожалуйста, у меня в лаборатории забыли сделать анализ на АФП (не увидели его в назначении), сделали только свободный ХГЧ и ЭЗ. Эти показатели в норме. Нужно ли еще раз сдавать только на АФП, или этих двух значений будет достаточно для определения возможных отклонений?
Пожаловаться
Валенсиа Максима
В отдельной сдаче анализа на АФП нет необходимости.
Пожаловаться
Светлана Раззоренова, 2 ребенка
Мне такие анализы на хромосомные отклонения только предстоит сдать. Направление на руках. Своё душевное состояние трудно передать словами. Когда что-то будет известно, отпишусь.
Пожаловаться
Людмила Пустовалова
Держитесь, Светлана. Все у вас будет хорошо))) Я тоже ужасно нервничала, даже не хотела сдавать, но родные уговорили. За результатом бегом бежала.
Пожаловаться
Норка Гульнара, 2 ребенка
Привет, девочки! У меня 16 недель, сдала анализы на ХГЧ (в два раза выше нормы), АФП (превышение в 1,4 р), ТБГ тоже превышен в 1,5 раза! ходтла к генетику, назначили повторное ХГЧ в 18 недель, УЗИ в 21 неделю и тут же биопсию... Ничего вразумительного по поводу анализов не говорят, "вот после биопсии будет все ясно".
Что означают повышенные результаты этих анализов?
Пожаловаться
Валенсиа Максима
Эти результаты могут говорить как и о маркерах хромосомных аномалий так и о некоторых осложнениях беременности не связанных с аномалиями плода. Вам желательно провести экспертное УЗИ для визуального контроля возможных нарушений (УЗ-маркеры) и только после этого делать биопсию.
Значительное превышение результатов (тем более такое симметричное) может также говорить о беременности двойней.
Пожаловаться
alena gildenstern (гросс)
а что это за биопсия?интуиция мне подсказывает,что это не есть хорошо для ребёнка.если так то думаю не стоит торопится её делать моей знакомой делали такие анализы последний раз в 8 месяцев-ребёнок родился с водянкой головного мозга и умер,а другой врач ей сказала-а зачем вы давали делать этот анализ.точно название этого анализа я не помню.
Пожаловаться
Валенсиа Максима
Биопсия хориона (отделение кусочка плаценты для генетического исследования) проводится под контролем УЗИ и маловероятно,что именно она привела к гидроцефалии, такое осложнение теоретически возможно при ранении головки иглой для амниоцентеза (при заборе околоплодных вод на исследование),но опять таки риск не очень большой. Биопсия хориона несколько повышает общий риск выкидыша.
Пожаловаться
Людмила Пустовалова
Норка, а у вас не двойня?
Пожаловаться
Норка Гульнара, 2 ребенка
нет, Людмила, УЗИ в 12 нед. показало 1 плод, хотя, может, второй просто прятался? Это бы хоть как-то объяснило такие показатели! У меня у обеих бабушек двойни- разнояйцевые (папа сам из двойни)=))).
Валенсия, хочу отказаться от биопсии, ведь ничего уже не изменить. Слышала, что прерывание беременности на сроках больше 20 недель очень опасно, да и детку жалко!
Пожаловаться
Валенсиа Максима
Отказ от биопсии целиком ваше право , однако я и не стала бы вам её рекомендовать только на основании неблагоприятных результатов скрининг-теста. В вашем случае строго обязательно получить результаты экпертного УЗИ ! И только потом уже разговаривать о необходимости инвазивной диагностики.
Ещё скажу возможно несколько шокирующую вещь - в клинической практике бывают случаи ,когда на УЗИ и МРТ мы видим множественные пороки развития плода , но результаты биопсии ,амнио- кордоцентезов абсолютно нормальные т.е. генетически малыш абсолютно здоров , а все нарушения которые определились при УЗИ возникли в результате каких-то других факторов (химические тератогены, вирусы ).
Двойню в 12 недель могли и не разглядеть - такие случаи бывают .
Пожаловаться
Татьяна Мухина, 2 ребенка
Просто факт. Соседка по палате рассказала свою историю, развязка которой произошла на моих глазах. По анализу крови было превышение АФП, решила сделать биопсию. Сделала...Об осложнениях предупредили. Через неделю поехала за результатом - всё в норме, совершенно здоровая девочка (22 недели беременности). К вечеру стали подтекать воды, на скорой привезли в больницу, через сутки родила. Ребёнок шевелился до последнего. К сожалению, не выжил...
Пожаловаться
Норка Гульнара, 2 ребенка
как страшно! вот этого-то я и боюсь...
Пожаловаться
татьяна
Уважаемая Норка!
Оставьте все ненужные волнения! Понимаю,что это трудно. У меня была похожая ситуация: в 16 недель сдала АФП - ниже нормы, ХГЧ - выше нормы. Гинеколог отправила к генетику. Генетик мымра ужасно меня напугала страшилками про ВПР и назначила повторные анализы и УЗИ маркеры.
Повторные анализы ХГЧ- норма, АФП - верхняя граница нормы, УЗИ - норма. Я всю ночь перед сдачей анализов с малышом разговаривала, уговаривала чтобы он как надо гормоны вырабатывал. Видимо уговорила.
Повторно пошла к генетику. Она тупо улыбнулась и сказала: "Такое ощущение, что анализы разые люди сдавали".
Заключение все нормально.
Самое интресное, что немогут мне сказать почему первые анализы были плохие, т.к. угрозы выкидыша у меня не было и других заболеваний тоже.
Гинеколог потом сказала, что реагенты для анализов очень чуствительные и могли просто отреагировать как на внешние так и на внутренние факторы (например ты не доспала, вечером много кофе выпила или еще что....)
Так что лучше отмети от себя все плохие мысли, лучше УЗИ никто не скажет, что с твоим малышом все в порядке.
Пожаловаться
Валенсиа Максима
Добавлю ,что процент ошибки двойного и тройного тестов может достигать 40-50%
Пожаловаться
Норка Гульнара, 2 ребенка
БОЛЬШОЕ Спасибо, девочки!Пересдам весь скрининг, накануне буду спокойна, попью чаёк успокоительный... Будет двойня- не обижусь=))), хотя будет уже трое детей, будет один - тоже хорошо, лишь бы здоровенькие были!!! Спасибо!!!
Пожаловаться
Татьяна Мухина, 2 ребенка
Удачи! Вот увидишь, всё будет хорошо! Я перед 2-м УЗИ сказала своей малышке, что в любом случае никогда не предам её. А кровь я вообще не сдавала, правда, аппарат УЗИ был высококлассный, наверное, такой, о котором Валенсиа говорит.
Пожаловаться
Норка Гульнара, 2 ребенка
В медико-генетической консультации я и была, там и назначили плацентоцентез, а сначала УЗИ. Какое там УЗИ- не знаю, будут УЗ маркеры смотреть или обычное обследование делать, тоже не в курсе(((. Я в расстройстве была, когда услышала слово "биопсия", все вопросы из головы у меня вылетели,одни слезы остались. Буду ждать 22 апреля, там все и решится
Пожаловаться
Норка Гульнара, 2 ребенка
Спасибо, flamme82@mail.ru!
У меня будет 20-21 неделя 22 апреля, схожу сначала на УЗИ (там же, 3D делают), а в 18 нед. сдам еще весь скрининг. Про вероятность риска развития ВПР в % вообще ничего не сказали. С мужем решили, что в 20-21 нед. ничего не изменить, плацентоцентез не далать, будем рожать.
Кстати, сказали, что у нас в городе были случаи прерывания беременности по показаниям генетиков, а детка был здоровым...
Пожаловаться
Lenchen
Желаю удачи! А носы вы с мужем рано повесили! Результат вашего анализа не говорит о том, что ребенок больной,а лишь о несколько повышенном риске и сам по себе жестким диагнозом не является, как я понимаю.Ведь инвазивную диагностику можно делать и на вашем сроке, но вам ее не назначили-следовательно особых показаний нет.
Пожаловаться
12
Поделиться темой:
Подпишитесь на нас