Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты
13 июня 2014, 23:17, Форум, Наши дети, От года до двух лет

Гемофелия... откликнитесь кто сталкивался

Девочки,у моей подруги мальчик неожиданно покрылся синими пятнами, взяли кровь - по результатам оказалось гемофелия. Ребенку скоро будет 2 года, мальчик подвижный,сегодня врачи не разрешают ему вставать, ходить, лежит как растение на капельницах. Прогнозов никаких. Я хочу спросить у вас может кто сталкивался? Может есть какие клиники? В России желательно.
Тема закрытаТема скрыта
Пожаловаться
ТипСи - хилая сестра Лачплесиса, 2 ребенка
ох ты ж блин(((

а подруга была не в курсе что она носитель гена? или мальчик приемный?


Пожаловаться
Юльянка
Нет мальчик не приемный только недавно обнаружили((
Пожаловаться
k
Наследственное- как правило по мужской линии
Пожаловаться
Анна Дубровина, 3 ребенка
Болеют мужчины, а носительницы гена - женщины.
Пожаловаться
ТипСи - хилая сестра Лачплесиса, 2 ребенка
теоретически - могут и женщины, но встречаются ли такие случаи?
Пожаловаться
Встречаются но очень редко.
Пожаловаться
НастюшаПушистюша, 1 ребенок, беременна 6 недель
Встречается, если папа болен, а мама носитель гена, то 50%, что дочка заболеет.
Пожаловаться
ТипСи - хилая сестра Лачплесиса, 2 ребенка
да, я знаю про такую раскладку, но это ж как должны звезды сойтись:shock:
Пожаловаться
Манюня Хнуш, 2 ребенка
наследственное заболевание, женщины носители, болеют в основном мужчины.
Пожаловаться
Манюня Хнуш, 2 ребенка
Очень хороший гемофильный центр в СПБ, ул. Гороховая д. 6, там очень грамотные специалисты.
Здоровья малышу!
Пожаловаться
Юльянка
Спасибо. Это в Москве?
Пожаловаться
Манюня Хнуш, 2 ребенка
Санкт-Петербург, они именно на гемофилии специализируются.
Пожаловаться
Ludmila Stepanova
Гемофилия, к сожалению, не излечивается.
Пожаловаться
Nightwish (Wishmaster)
Сообщение от Ludmila Stepanova, 13 июня 2014 года в 23:22
Гемофилия, к сожалению, не излечивается.
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.


На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные(выращенные искусственным путем у животных).


Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности. Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.
Пожаловаться
Nightwish (Wishmaster)
Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.


После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.



Лечение проводится во время кровотечения:


o Гемофилия А – переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;


o Гемофилия В – свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;


o Гемофилия С – свежезамороженная сухая плазма.


Далее симптоматическое лечение.
Пожаловаться
Ирина
В Москве есть институт гематологии, м. Динамо. Думаю, что это четко их профиль. Здоровья мальчику. 
Пожаловаться
Fenix
В Морозовской больнице сильное отделение гематологии, их сейчас еще и с той больницей гемотологической, что в измайлово была объединили. Съездийте туда с ребенком, я когда там была, там еще и стенд с фондом был, который гемофилией занимается, проконсультируйтесь там! 


Пожаловаться
RR, 1 ребенок
Знала одного парня (ему года 23-24) с гемофилией, не знаю как был в детстве, но сейчас живет нормально, только уколы делает, с собой носит лекарство. Женился. Про клиники подсказать не могу(((
Пожаловаться
Мышонок, 1 ребенок
Здоровья мальчику и долгих лет жизни!!!
Пожаловаться
Fine Angel, 2 ребенка
Здоровья малышу!
Пожаловаться
Поделиться темой:
Подпишитесь на нас