Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Продолжение про фото

Во первых всем спасибо за добрые слова. Вчера и правда это было необходимо мне. Ч успокоилась, но сегодня пошла к педиатру, сделали прививки и заодно задала вопрос про сд.
Ответ врача меня и успокоил, и нет.
Сказала, что и правда у дочери есть характерные для этого синдрома черты. Широкие скулы, азиатские глаза и широкий нос. Но тк папа у нас не славянин+развитие в норме, ни один из врачей ни разу не нашёл отклонений , то чтоб я выбросила эти мысли из головы.
Но вот что-то не получается.
Если что - как называется анализ, можно ли его сдать по омс, или в частной клинике только?
Тема закрытаТема скрыта
Пожаловаться
Елена Красавина
В роддоме у моих детей брали кровь из пяточки для генетического скрининга. Как мне казалось, на СД тоже проверяют
Пожаловаться
Когда я стану кошкой..., 1 ребенок
И у нас также. Сказали, если ничего не скажут, то и не спрашивайте, значит все в норме.
Пожаловаться
Елена
Нет, там другие генетические заболевания.
Пожаловаться
Viva, 2 ребенка
нет, там заболевания обмена веществ проверяют.

кариотипирование (где ответ 46хх) делают по омс при направлению от генетика.
Пожаловаться
Пятачок), 1 ребенок
А я ещё скрининги при беременности делала, там вероятность сд тоже видна
Пожаловаться
Viva, 2 ребенка
ну скрининг показывает только риск (высокий/низкий). точная диагностика во время беременности - это биопсия хориона (и другие инвазивные) и анализ крови матери пренетикс и аналоги. после рождения - анализ крови ребенка на кариотипирование, делают по показаниям. всем новорожденным делают скрининг пяточка, он определяет наследственные болезни обмена, а не кариотип (сд - это не болезнь обмена).
Пожаловаться
Vikki, 1 ребенок
То есть нужно на приём к генетику от педиатра, а он даст направление на кровь?
Пожаловаться
Viva, 2 ребенка
да, все верно. еще невролог может направить к генетику. но что-то мне сдается, что генетик посмотрит на вашу красотку и пошлет вас...расти и радовать папу с мамой))

я просто реально не понимаю... ну даже если предположить, что у вашего ребенка сд (какая-нибудь мозаичная форма, когда проявления очень стертые и не все симптомы есть). что вам это даст? сд не лечится. там корректируются симптомы. если задержка развития, то работают с дефектологом (как и дети без сд, собственно). если пороки сердца, то лечитесь у кардиолога. ну и т. д. сейчас у вас объективно жалобы есть?
Пожаловаться
Веруня, 3 ребенка
ну они хотя бы знать будут, ведь девочка, когда вырастет, может захотеть стать матерью
поддерживаю автора, если есть возможность, то проверить нелишне
хотя я тоже не вижу никакого сходства с СД
Пожаловаться
Viva, 2 ребенка
пфф, ну если предположить тот же самый мозаичный сд (вряд ли речь идет о классической трисомии), то ребенку автора надо сдавать не только кровь на кариотипирование, но и образцы других тканей (в идеале около 20, потому что клетки крови могут иметь нормальный кариотип, а эпителий, например, 47хх).

генетика, это такая вещь. там можно годами копаться. и главное, много чего найти. и мутации наследственные, и мутации де-ново. и носительство аутосомно-рецессивных заболеваний, и непатологические мутации. и все это будет влиять или не влиять на будущих детей девочки. только вот смысл? когда ребенок автора захочет иметь детей (если вообще захочет), то в медицине уже 100 раз все поменяется.
Пожаловаться
Веруня, 3 ребенка
Просто поставлю вам лайк, хорошо, что вы разъясняете этот момент.
Часто бывает так, что знаний, полученных в школе не хватает, а ответ на медицинский вопрос у врачей получить не удаётся.
Вот поэтому я за то, чтоб ликвидировать медицинскую безграмотность.
Пожаловаться
Vikki, 1 ребенок
У невролога были вот летом планово. Даже у 2, так получилось. Вопрос был только , похожа ли на папу... Видимо, по этой же причине.
Жалоб нет...
Пожаловаться
Лучик
многие азиаты чертами похожи отдалеено на дауна,ваша дочь имхо нет
Пожаловаться
Пятачок), 1 ребенок
По моему, тоже у нас из пятки брали кровь на генетику в роддоме
Пожаловаться
KutuzoVa, 2 ребенка
На сд в роддоме по анализам не проверяют; а просто проаеряют характерн черты по ладошке и глазкам.Из пяточки берут на муковисцидоз
Пожаловаться
Iron_Lady, 1 ребенок
,ок, а с другой стороны зайти?ребенок развиватся СООБРАЗНО ВОЗРАСТУ?
говорит? Усваивает знания? с социумом коммуницирует???
Пожаловаться
Vikki, 1 ребенок
Ну, с речью пока на уровне мама-папа, му-гав-мяу. Так в норме
Пожаловаться
ленка- пенка
а разве при рождении не берут на всякие такие патологии.
ребенок у вас никакой ни даун. просто немного для славян экзотическая внешность
Пожаловаться
Vikki, 1 ребенок
Посмотрю дома выписку из роддома...
Пожаловаться
Лакомка, 1 ребенок
На СД вроде в роддомах не берут, это очень сложный анализ. Знакомые нанимали платный выезд, в роддом приезжал специалист и брал кровь, потом в клинике исследовали.
Пожаловаться
Есть только миг
успокойтесь уже
папа азиат, внешность дочки соответствует папиной внешности))
милый умный по возрасту ребенок
мама уже входит в маразм по возрасту (вы уж простите, но такое ляпнуть, это выше понимания нормального человека)
Пожаловаться
Vikki, 1 ребенок
Походу у меня тоже уже этот самый... Маразм )
Пожаловаться
Есть только миг
У вас острый психощ от травмирующей ситуации))
Еще раз напишу. УСПОКОЙТЕСЬ
Пожаловаться
Марина Гудина
У моей сестры двоюродной до лет пяти была огромная башка, не росли волосы почти , а ещё она не говорила до четырёх и боялась людей...Ни один врач и родственник диагнозов почему-то не ставили, а зря! Теперь этой красотке 30 лет, а она замуж ни в какую не хочет!! Вот , где аукнулось-то!
Пожаловаться
Vikki, 1 ребенок
А где связь... Замужества и диагноза?
Пожаловаться
Подпишитесь на нас