О чем важно узнать заранее, в каких случаях понадобится консультация генетика и какие обследования может назначить врач, Детям Mail рассказала ведущий генетик и эксперт Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.
Роль наследственности
Семейная история будущих родителей на этапе планирования беременности важна не меньше, чем результаты анализов. Ведь успешность зачатия и вынашивания зависит не только от образа жизни пары и здоровья женщины, но и от наследственности.
Реакция организма на плод — это сложная цепочка иммунных, гормональных, сосудистых и обменных процессов, и многое здесь заложено в генах. Если у женщины по материнской линии были какие-то проблемы, риски могут быть довольно большими.
Это не значит, что негативный сценарий обязательно повторится, но лучше заранее знать о возможных осложнениях и сразу выбрать правильную тактику наблюдения.
О чем спросить у мамы
Прежде всего стоит узнать, легко ли наступила беременность, приходилось ли для этого обращаться к врачам и принимать какие-то лекарства. Это поможет понять, есть ли у вас наследственная предрасположенность к трудностям с зачатием.
Также важно выяснить, были ли у кого-то из женщин в семье выкидыши, замершие беременности или преждевременные роды. Если да, нужно уточнить, проводили ли генетическое исследование тканей плода или плаценты.
Еще важно понять, с какими осложнениями во время беременности сталкивалась мама. Одна из самых серьезных проблем — преэклампсия. После 20-й недели у женщины может повышаться давление и появляться белок в моче. Без лечения это опасно и для мамы, и для ребенка. Причины преэклампсии связаны с формированием сосудов плаценты, иммунным взаимодействием матери и плода, регуляцией сосудистого тонуса и свертываемостью крови — и все это имеет наследственную основу.
Поэтому обязательно спросите маму, повышалось ли у нее давление во время беременности, ставили ли диагноз «преэклампсия», была ли госпитализация или преждевременные роды. Даже если диагноза не было, уточните про обычное повышение давления — гестационную гипертензию. Женщина может не чувствовать высокого давления, но оно способно нарушить кровоснабжение плаценты и вызвать задержку роста плода.
Еще один важный вопрос касается гестационного сахарного диабета — был ли он у мамы во время беременности. Если да, это может говорить о наследственной склонности к инсулинорезистентности и нарушениям обмена веществ. Кроме того, стоит спросить, были ли у мамы тромбозы глубоких вен, повторные потери беременности, преждевременная отслойка плаценты или выраженная плацентарная недостаточность. Все это может быть связано с наследственной тромбофилией.
Наконец, важно расспросить о собственном внутриутробном развитии. Важны любые детали, но особенно полезно, если мама вспомнит, соответствовал ли ваш внутриутробный рост сроку беременности, были ли задержка развития, нарушения кровотока в плаценте, маловодие или многоводие, потребовалось ли досрочное родоразрешение. Это помогает врачу оценить вероятность наследственных проблем с развитием плаценты и сосудистой системы.
В каких случаях нужна консультация генетика
Если после разговора с родней появятся какие-то сомнения или опасения, стоит обратиться к врачу-генетику. Чем больше информации о семейном анамнезе будет у специалиста, тем точнее можно оценить возможные риски.
Хорошо, если пара, планирующая беременность, знает хотя бы в общих чертах медицинскую историю трех поколений своих семей. Особое внимание уделяют случаям рождения детей с врожденными пороками сердца, расщелинами губы и неба, дефектами нервной трубки, гидроцефалией, лишними пальцами, аномалиями конечностей, наследственной глухотой или слепотой. Эту информацию может помочь вспомнить и бабушка.
Важны также сведения об эпилепсии, выраженной интеллектуальной недостаточности, расстройствах аутистического спектра, наследственных нейромышечных заболеваниях, ранней детской смерти и наследственных онкологических синдромах. Даже один такой случай в семье — повод для консультации генетика и дополнительных исследований.
Носителем наследственных болезней может быть даже здоровый человек. Многие тяжелые наследственные заболевания передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что мама и папа могут быть носителями одной и той же мутации, которая у них никак не проявилась. Но риск, что ее унаследует ребенок, составляет 25%. Именно поэтому на этапе планирования беременности парам рекомендуют пройти скрининг на носительство моногенных заболеваний.
Современные технологии позволяют одновременно проверить десятки, сотни и даже тысячи генов и выявить носительство болезней, которые никак не проявляются у родителей. Среди самых известных: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Тея — Сакса, синдром ломкой Х-хромосомы, наследственные нейромышечные заболевания и многие нарушения обмена веществ. Такое исследование желательно пройти обоим будущим родителям, чтобы точнее оценить реальные риски.
Какие анализы могут понадобиться до беременности
Врач может рекомендовать кариотипирование обоих супругов. Этот анализ выявляет сбалансированные транслокации, инверсии, мозаицизм и другие хромосомные перестройки, которые могут стать причиной привычного невынашивания, бесплодия, неудачных попыток ЭКО или рождения детей с хромосомными заболеваниями.
Если есть показания, также проводят генетическое исследование факторов наследственной тромбофилии — чаще всего анализируют варианты генов F5, F2, SERPINE1, F13A1 и FGB. Это особенно актуально при семейной истории тромбозов, тяжелой преэклампсии или повторных потерь беременности.
Универсального генетического теста, который бы предсказал развитие преэклампсии, пока не существует. Вероятность этого осложнения оценивают комплексно: учитывают семейный анамнез, течение предыдущих беременностей, сопутствующие заболевания, результаты анализов и УЗИ плаценты.
Какие генетические анализы рекомендуют во время беременности
Даже самое тщательное обследование до зачатия не гарантирует полного отсутствия генетических нарушений. Поэтому после наступления беременности проводят пренатальный скрининг. Один из самых современных и точных методов — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Его можно делать уже с 10-й недели, когда в крови матери появляется достаточно внеклеточной ДНК плода.
НИПТ с высокой точностью оценивает риск наиболее распространенных хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и некоторых нарушений половых хромосом. Тест особенно информативен в семьях, где уже рождались дети с хромосомными заболеваниями или есть соответствующие факторы риска.
Современная генетика дает возможность многое узнать еще до зачатия: выявить скрытые риски, проверить носительство наследственных заболеваний, оценить вероятность хромосомных нарушений и выстроить персональный план наблюдения. Но чтобы выстроить индивидуальный маршрут обследования, начать стоит с семейной истории. Все вместе это поможет снизить риски и повысить шансы родить здорового ребенка.