В последние годы женщины все чаще решаются завести детей после 30, а то и после 40 лет. С одной стороны, они осознанно подходят к материнству, а современная медицина позволяет снизить риски и обеспечить благоприятное течение беременности в зрелом возрасте. С другой — важно понимать, какие генетические особенности у детей связаны с возрастом матери и какие обследования нужно пройти, чтобы подготовиться к рождению здорового ребенка. Об этом Детям Mail рассказала ведущий генетик и эксперт Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.
Риск каких патологий у ребенка увеличивается с возрастом матери
Женщина рождается с уже сформированным запасом яйцеклеток, которые сопровождают ее всю жизнь. С годами в них постепенно накапливаются повреждения ДНК, а механизмы клеточного деления работают менее точно.
После 35 лет, а особенно после 40, частота ошибок при делении клеток значительно возрастает. Ослабевают белки, удерживающие хромосомы вместе, нарушается работа клеточного аппарата. В результате яйцеклетка может получить лишнюю или недостающую хромосому. А это повышает риск синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Цифры говорят сами за себя: если в 25 лет риск хромосомной аномалии у новорожденного составляет примерно 1 случай на 1200 беременностей, то к 40 годам — уже 1 на 100, а к 45 — около 1 на 30. С возрастом чаще происходят выкидыши на ранних сроках: после 40 лет их частота достигает 30−50%, и в большинстве случаев причина — в генетическом нарушении эмбриона.
Дополнительный фактор — снижение эффективности систем восстановления ДНК. Это приводит к накоплению новых мутаций, которые могут повышать риск расстройств аутистического спектра и некоторых форм нарушений развития. С возрастом меняется и регуляция генной активности — так называемые эпигенетические механизмы. Они отвечают за своевременное включение и выключение генов, необходимое для правильного формирования органов и обмена веществ у эмбриона. С годами точность этих процессов снижается, что может влиять на течение беременности и предрасположенность ребенка к некоторым заболеваниям в будущем.
Грамотная подготовка к беременности
Еще до зачатия важно пройти генетическое консультирование и выяснить, не являются ли будущие родители скрытыми носителями наследственных заболеваний: муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии. Также рекомендуется кариотипирование — исследование структуры хромосом, которое выявляет скрытые перестройки.
Пренатальный скрининг
На ранних сроках проводится комбинированный скрининг, который сочетает ультразвуковое исследование и анализ биохимических маркеров крови. Он позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода.
«У женщин после 40 лет такая вероятность возрастает, поэтому им мы часто рекомендуем неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Уже с 10−11-й недели он позволяет обнаружить ДНК плода в крови матери и с точностью более 90% оценить риск основных хромосомных синдромов: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других. Если результаты вызывают опасения, назначаются инвазивные методы — амниоцентез или биопсия хориона — для окончательного подтверждения диагноза», — объяснила Захаржевская.
Однако снижение рисков зависит не только от медицинских достижений. Большое значение имеют отказ от курения и алкоголя, контроль хронических заболеваний и поддержание общего здоровья организма.
Как снизить риски, если планируется ЭКО
Современные репродуктивные технологии открывают дополнительные возможности для женщин с повышенными генетическими рисками.
Например, при ЭКО можно получить эмбрионы, провести их предварительное генетическое исследование и перенести в матку только эмбрион с нормальным набором хромосом.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) существенно уменьшает вероятность хромосомных нарушений. А если качество собственных яйцеклеток значительно снижено, можно использовать донорский материал — это практически нивелирует возрастной генетический риск.
Так что и после 40 лет можно выносить и родить здорового ребенка. Осознанный подход, своевременная диагностика и грамотное медицинское сопровождение позволяют минимизировать риски и сделать этот путь максимально безопасным.
