Синдром Дауна — самое частое хромосомное нарушение у человека, и за десятилетия изучения наука значительно продвинулась в понимании этого состояния. Ведущий врач-генетик Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская рассказала Детям Mail, как сегодня живут люди с синдромом Дауна, что умеет современная медицина и какую роль играет ранняя диагностика.
Вся информация, определяющая развитие и работу живого существа, содержится в генетическом коде организма — молекулах ДНК. Они, в свою очередь, упакованы в особые структуры — хромосомы. Хромосомы есть в каждой клетке организма. В норме их должно быть ровно 46 — по 23 от отца и от матери.
Один ребенок с синдромом Дауна на 600−700 родов
Синдром Дауна развивается, если в наборе не 46, а 47 хромосом. Такое нарушение возникает во время деления половых клеток, когда хромосомы одного из родителей расходятся неправильно. В результате первая клетка будущего организма — зигота — получает не две копии одной из хромосом, а три.
Синдром был впервые описан в XIX веке британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, а его хромосомная природа была установлена позже — в 1959 году французским генетиком Жеромом Лежёном, когда появились методы цитогенетического анализа.
Сегодня синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной особенностью человека. В развитых странах он встречается примерно в одном случае на 600−700 новорождённых. В некоторых странах Европы частота несколько выше. Например, в Ирландии и Норвегии она составляет около 1 на 360−400 новорождённых.
Люди с синдромом имеют ряд характерных внешних признаков и внутренних патологий
Среди них: миндалевидный разрез глаз, плоская переносица, сниженный мышечный тонус, более низкий рост, характерная поперечная складка на ладони. Однако внешние особенности сами по себе редко определяют качество жизни. Гораздо более важную роль играют внутренние медицинские особенности, которые могут сопровождать синдром. Например, примерно у 40−50% детей с синдромом Дауна наблюдаются врождённые пороки сердца — часто они успешно корректируются хирургически. Также могут встречаться нарушения слуха и зрения, заболевания щитовидной железы и некоторые другие медицинские проблемы.
Современная медицина научилась эффективно справляться со многими из этих состояний. Если в середине XX века средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна редко превышала 10−12 лет, то сегодня она достигает 60 лет и более.
Сможет ли человек с синдромом Дауна закончить школу
Один из самых распространённых мифов заключается в том, что люди с синдромом Дауна якобы неспособны учиться или жить самостоятельно. На самом деле это не так. Сегодня многие из них получают школьное образование, осваивают профессии, работают, занимаются спортом, участвуют в общественной и культурной жизни.
Интеллектуальные особенности при синдроме Дауна действительно присутствуют, но обычно это лёгкие или умеренные нарушения.
Людям с этим синдромом требуется больше времени для обучения, слабее может быть развито абстрактное мышление. Тем не менее они успешно находят себя в самых разных сферах.
Важно понимать, что существует несколько генетических форм синдрома Дауна. Наиболее распространённая — полная трисомия 21-й хромосомы, она встречается примерно в 95% случаев. В этом случае лишняя хромосома присутствует во всех клетках организма. Однако есть и более мягкая форма (мозаичная), при которой часть клеток организма содержит нормальный набор хромосом, а часть — дополнительную 21-ю хромосому. Обычно такая форма сопровождается более мягкими проявлениями.
В мире живет немало известных людей с синдромом Дауна
Среди них актёры, общественные активисты и модели. Например, актёр Крис Бёрк, известный по телесериалу Life Goes On, американка Джудит Скотт, представляющая художественное направление ар-брют, Пабло Пинеда из Испании — первый человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование, а также модель Маделин Стюарт, ставшая одной из первых моделей с синдромом Дауна, вышедших на международные подиумы. Среди российских известных личностей стоит отметить победителей Всемирных игр Специальной Олимпиады: Марию Ланговую, ставшую чемпионкой в Афинах, и Андрея Вострикова — гимнаста, завоевавшего на играх в Шанхае 6 медалей.
Какие тесты помогают выявить синдром Дауна до рождения ребенка
Современная медицина уделяет большое внимание ранней диагностике хромосомных аномалий. Уже во время беременности проводится так называемый скрининг первого триместра, который включает ультразвуковое исследование, биохимический анализ крови. Врачи оценивают ряд маркеров хромосомных патологий, включая синдром Дауна: толщину воротникового пространства, наличие или отсутствие носовой кости у плода и уровень определённых белков (PAPP-A и -ХГЧ). Точность методики составляет 80−85%.
Если она выявляет повышенный риск, используют более точные методы диагностики — амниоцентез или исследование ворсин хориона. Однако настоящим прорывом в пренатальной диагностике стал неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который проводится с 10−11-й недели беременности. Метод основан на анализе фрагментов ДНК плода, присутствующих в крови матери. Такой тест не несёт риска для беременности и позволяет выявлять хромосомные аномалии с точностью около 99%.
Активное внедрение НИПТ в России повысило эффективность диагностики
После того, как НИПТ стал широко применятся, количество рождений детей с синдромо Дауна во многих странах снизилось, так как диагноз теперь часто устанавливается на ранних сроках. Так, в Испании после внедрения современного скрининга число рождений детей с синдромом Дауна снизилось примерно на 70−80%. В Германии и Франции снижение составило 50−70%. Наиболее показательным примером считается Исландия. После введения национальной программы скрининга почти все случаи трисомии 21-й хромосомы выявляются до рождения, поэтому ежегодно в стране рождается всего несколько детей с этим синдромом.
В России, по эпидемиологическим данным, синдром Дауна встречается примерно в одном случае на 700−1000 новорождённых. Система неинвазивного пренатального тестирования начала активно внедряться примерно с 2014 года. К 2023 году в стране было проведено около 36 тысяч НИПТ-тестов. Исследования показывают, что благодаря этим методам эффективность пренатальной диагностики выросла примерно до 94%. При этом число рождений детей с синдромом Дауна постепенно снижается.
Чем старше будущая мама, тем внимательнее нужно относиться к пренатальным обследованиям
Важно отметить, что часть семей после получения диагноза принимает решение о прерывании беременности, другие — продолжают её, но уже готовятся к особенностям развития ребёнка. Пренатальная диагностика даёт родителям время получить полную информацию о состоянии ребёнка, проконсультироваться с генетиком, кардиологом и другими специалистами, а также подготовиться к особенностям беременности и будущего ухода за ребёнком. Во многих случаях ранняя диагностика позволяет спланировать медицинскую помощь новорожденному, например если ожидается врожденный порок сердца.
Чем старше будущая мама, тем внимательнее нужно относиться к пренатальным обследованиям.
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Например, в 25 лет он составляет примерно 1 на 1300 беременностей, к 35 годам — около 1 на 350, а после 40 лет — около 1 на 100. Именно поэтому чем старше беременная, тем больше внимания ей следует уделять диагностике.
