Синдром Эдвардса — тяжелое генетическое заболевание, вызванное появлением дополнительной копии 18-й хромосомы. Он сопровождается множественными пороками развития внутренних органов и характерными внешними признаками. О причинах, проявлениях и современных возможностях диагностики синдрома Детям Mail рассказала ведущий генетик и эксперт Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.
Генетический материал человека организован в 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Когда в этом наборе возникают изменения, развиваются хромосомные патологии — от относительно мягких до крайне тяжелых.
Тяжесть хромосомной патологии зависит не только от самого факта изменения числа хромосом, но и от того, какая именно хромосома подверглась мутации. Некоторые из них содержат особенно важные для эмбрионального развития гены, поэтому их дублирование приводит к серьезным последствиям. Синдром Эдвардса — как раз такой случай.
Полная, мозаичная, транслокационная: какие существуют формы трисомии 18
Заболевание было впервые описано в 1960 году британским генетиком Джоном Эдвардсом, в честь которого и получило название. Его основа — трисомия 18, то есть наличие третьей копии 18-й хромосомы. Синдром встречается примерно у одного из 5–7 тысяч новорожденных, однако реальная частота выше, поскольку значительная часть таких беременностей заканчивается самопроизвольным выкидышем.
Как отмечает специалист, среди родившихся детей заметно преобладают девочки — примерно в три раза чаще, чем мальчики.
В подавляющем большинстве случаев — примерно в 90–95% — наблюдается полная трисомия 18, когда каждая клетка организма содержит лишнюю хромосому. Именно эта форма сопровождается наиболее тяжелыми проявлениями. Гораздо реже, примерно в 5% случаев, встречается мозаичная форма, при которой только часть клеток имеет трисомию. Благодаря этому симптомы могут быть менее выраженными, а продолжительность жизни — больше.
Существует и еще более редкий вариант — транслокационная форма, при которой фрагмент 18-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. В отличие от других форм, она может быть унаследована от одного из родителей. Главным фактором риска считается возраст матери (чем мать старше, тем больше вероятность), однако в большинстве случаев ошибка возникает спонтанно, без наследственной предрасположенности.
Прогноз крайне неблагоприятный: около половины детей умирают в первую неделю жизни
Дети с этим заболеванием обычно появляются на свет с очень низкой массой тела — часто около двух килограммов.
Среди характерных внешних признаков — маленький размер головы, недоразвитие нижней челюсти, низко расположенные уши, узкая грудная клетка и выступающий затылок.
Один из наиболее узнаваемых признаков — сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами, а также так называемая стопа-качалка. Но внешние особенности — лишь часть картины. Примерно у 90% детей выявляются пороки сердца, нарушается развитие центральной нервной системы, нередко страдают желудочно-кишечный тракт и почки.
Прогноз крайне неблагоприятный: около половины детей умирают в первую неделю жизни, а 90–95% — в течение первого года.
При мозаичной форме заболевание может протекать мягче, однако такие случаи редки.
Сегодня диагностика опирается на пренатальный скрининг и НИПТ
Во время первого триместра беременности проводится пренатальный скрининг — ультразвуковое и биохимическое обследование, которое позволяет выявить повышенный риск хромосомных аномалий. Кроме того, широко применяется неинвазивный пренатальный тест — НИПТ, позволяющий уже с 10–11-й недели беременности оценить вероятность хромосомных нарушений по анализу крови матери. Для его проведения не требуется инвазивного вмешательства, а точность достигает примерно 99%.
Ранняя диагностика имеет большое значение: она позволяет своевременно выявить тяжелые генетические нарушения и помогает врачу и родителям принять информированное решение о дальнейшем ведении беременности.
