Что такое фенилкетонурия: определение термина
Она связана с нарушением обмена фенилаланина — аминокислоты, которая поступает с пищей и входит в состав белков. В норме он превращается в другие вещества с помощью фермента.
У людей с фенилкетонурией этот фермент работает плохо или не работает совсем. В результате фенилаланин и продукты его распада накапливаются в организме и становятся токсичными, особенно для клеток мозга.
Почему фенилкетонурия опасна
Если ее не лечить, у ребенка может нарушаться развитие мозга, снижаться интеллект и появляться проблемы с поведением. При этом при раннем выявлении и правильном питании серьезных последствий можно избежать.
Поэтому фенилкетонурию выявляют с помощью скрининга новорожденных — анализа крови, который делают в первые дни жизни. Основой лечения является специальная диета с ограничением фенилаланина, которая помогает поддерживать нормальное развитие организма.
