С.-ПЕТЕРБУРГ, 9 фев — РИА Новости. Страдающие «хрустальной болезнью» маленькие петербуржцы нуждаются в создании специального центра, где они могли бы получать помощь медиков, знакомых с этим редким генетическим заболеванием, выражающемся в необычайной хрупкости костей, считает петербургский детский омбудсмен Светлана Агапитова.
По данным ее официального сайта, в Петербурге живет 18 детей с диагнозом «несовершенный остеогенез», который называют «хрустальной болезнью», потому что даже неудачное движение или неосторожный шаг могут стать причиной перелома у таких детей. С каждой травмой «хрустальный человечек» медленно превращается в беспомощного инвалида.
Вылечить эту болезнь нельзя, но можно значительно облегчить ее протекание. Чем раньше произведена правильная диагностика и разработан план лечения, тем меньше переломов ребенку придется пережить. Поскольку перелом может произойти в любой момент, родителям «хрустальных детей» зачастую приходится вызывать «неотложку».
Врачи приезжают и не знают, с какой стороны вообще нужно подходить к больному. Нашему ребенку ведь даже шины и гипс следует накладывать особым образом, иначе это может привести к деформации всего тела…, — приводятся на сайте омбудсмена слова родителей.
Столкнувшись с отсутствием подготовленных кадров, петербургские родители обратились в городской Комитет по здравоохранению с идеей создания государственного специализированного центра для пациентов с несовершенным остеогенезом.
Однако, комитет счел создание такого центра нецелесообразным из-за небольшой распространенности заболевания. Я не согласна с утверждением, что 18 человек — недостаточный повод для создания профильного центра. Тем более, что в таком учреждении нуждается не только Санкт-Петербург, но и вся страна, — считает Агапитова.
По информации сайта, детский омбудсмен в ближайшее время соберет родителей-активистов, специалистов Педиатрической академии и института имени Турнера, чтобы услышать их мнение по поводу создания центра и обсудить план дальнейших действий.
Это не первая проблема в Петербурге, связанная с лечением детей с редкими заболеваниями. Так, в прошлом году широкий резонанс получила история Юры Веселова, страдающего болезнью Хантера. Мама мальчика, испытывавшего непрекращающуюся боль, лишь через суд смогла добиться, чтобы городские чиновники выделили средства на закупку дорогостоящего и жизненно необходимого лекарства.
