Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

Синдром Луи Барр, продолжение

Татьяна Иванова
Сделали МРТ,сдали анализы на иммуноглобулины, на фетопротеин,УЗИ тимуса..все абсолютно платно!..ушло 20 т.р..поехали к генетику, так как я не знаю к кому именно,нашла НИИ генетики им.Бочкова в Москве,записались, приехали..и ничего, тётушка наши анализы и не смотрела даже,МРТ тоже,махнула рукой мол это косвенные признаки могу быть или не быть..и такая говорит- есть у вас Луи Барр,нет его, неизвестно..такая мол у ребенка на лбу не написано, только генетический анализ все другое ни о чем,мол у нас такого нет.зачем к генетику направили? Как бы я и сама знала,что нужен ген.анализ..только выбросили деньги и прломотали ребенка..она сказала,что нам надо сдавать секвенирование экзома. Это мол центры молекулярной генетики,сами ищите,платите, сдавайте. С этим от нее и уехали. Опять все сами и сами. Ну искали, нашли несколько в Москве, вчера ездили в геномед заплатили 40 т.р.,ждать три месяца!! Кто сдавал этот экзом? Просто интересно есть такие? Ещё ищу врача кому можно показать диск с МРТ,там где в делали очень не понравилась врач,доверия нет,хотелось чтоб ещё кто посмотрел и дал свое заключение. Может кто подскажет,где в Москве и к какому врачу модно записаться,чтоб дал свое заключение по МРТ?? Уже все в долгах,деньги десятками тысяч уходят и ничего не ясно (((
Тема закрытаТема скрыта
Комментарии
31
12
Колокольчик Комарова, 2 ребенка
Пожелаю вам, чтоб ничего не подтвердилось. И самым большим огорчением оказались долги.
Татьяна ИвановаВ ответ на Колокольчик Комарова
Колокольчик Комарова
Пожелаю вам, чтоб ничего не подтвердилось. И самым большим огорчением оказались долги.
Спасибо. Да долги это ерунда конечно по сравнению с жизнью и здоровьем ребенка. Главное,чтоб не в пустую были и реально выяснили,вот что ещё важно.
Колокольчик Комарова, 2 ребенкаВ ответ на Татьяна Иванова
Татьяна Иванова
Спасибо. Да долги это ерунда конечно по сравнению с жизнью и здоровьем ребенка. Главное,чтоб не в пустую были и реально выяснили,вот что ещё важно.
История переписки2
Геномед - хороший выбор. Приходилось сдавать генетические анализы. Врачи рекомендовали как одно из лучших мест.
Татьяна ИвановаВ ответ на Колокольчик Комарова
Колокольчик Комарова
Геномед - хороший выбор. Приходилось сдавать генетические анализы. Врачи рекомендовали как одно из лучших мест.
История переписки3
Честно,пальцем в небо выбрали. Этих центров я нашла четыре,первый вот был геномед,сайт у них подробный.. Как- то на нем остановились,но вот вчера там были такой маленький,я думала как- то посерьёзнее что ли,просто как минилаборатария часто типа инвитро.у меня такое впечатление было.но конечно не это главное
Татьяна Собольникова, 2 ребенка
У внука моей подруги что -то подобное подозревают. Она списалась с каким -то врачом из Москвы, так он тоже просит анализы. Но там малыш не ходит, очень сильно косят глазки. Сейчас у них диагноз ДЦП. Ребёнку 2,6 года.
Умная и красивая, 3 ребенка
Может вам поискать форумы мамочек детей с таким диагнозом? Они Вам лучше смогут посоветовать, чем здесь.
Татьяна ИвановаВ ответ на Умная и красивая
Умная и красивая
Может вам поискать форумы мамочек детей с таким диагнозом? Они Вам лучше смогут посоветовать, чем здесь.
Конечно искала..на трёх форумах тему создавала,ни одного ответа.других тоже не нашла с подобными темами и проблемами ( только архивные,старые)
Хатуль Мадан
А заключение по МРТ какого направления?
Татьяна ИвановаВ ответ на Хатуль Мадан
Хатуль Мадан
А заключение по МРТ какого направления?
МРТ головы..то есть структуры головного мозга
Хатуль МаданВ ответ на Татьяна Иванова
Татьяна Иванова
МРТ головы..то есть структуры головного мозга
История переписки2
НИИ Бурденко, консультация стоит 3500 примерно.
Татьяна ИвановаВ ответ на Хатуль Мадан
Хатуль Мадан
НИИ Бурденко, консультация стоит 3500 примерно.
История переписки3
Спасибо!
Viva, 2 ребенка
Я бы не стала сдавать экзом до консультации с нормальным генетиком. У Луи бар какая-то специфическая ДНК-диагностика, не просто сдал анализ, и там скажут "да" или "нет". Но раз уж сдали, теперь ждите результатов и попробуйте попасть к другому генетику.

Сейчас посоветую вам написать на форум русмедсервера, там очень хорошие специалисты и это бесплатно. По крайней мере, ничего не потеряете. Только будьте готовы предоставить все результаты обследований. Там же вам МРТ могут посмотреть.

Второе - посоветую попытаться выбить направление в РДКБ. Это через участкового невролога. Почитайте на тех же детях.ангелах, там подскажут, как это сделать.
Татьяна ИвановаВ ответ на Viva
Viva
Я бы не стала сдавать экзом до консультации с нормальным генетиком. У Луи бар какая-то специфическая ДНК-диагностика, не просто сдал анализ, и там скажут "да" или "нет". Но раз уж сдали, теперь ждите результатов и попробуйте попасть к другому генетику.

Сейчас посоветую вам написать на форум русмедсервера, там очень хорошие специалисты и это бесплатно. По крайней мере, ничего не потеряете. Только будьте готовы предоставить все результаты обследований. Там же вам МРТ могут посмотреть.

Второе - посоветую попытаться выбить направление в РДКБ. Это через участкового невролога. Почитайте на тех же детях.ангелах, там подскажут, как это сделать.
На этом сайте я тему создавала,никто не ответил((
Хорошего генетика..а где его найти? Их куча,на них не написано,а мотаться по ним нет возможности,так как мы не из Москвы и каждый раз нанимать машину мы не потянем и ребенок в машине орет дуриной, укачивает и не нравится,это пытка куда-то ехать. Поэтому что сказал генетик,то и сделали..
А рдкб в Москве? Я со среднем сыном там была,были проблемы ,но другого плана,в ужасе от больницы,ничем не помогали, отфутболили в другую,а проблема там была не на столько сложная.поэтому об рдкб я не думала, очень плохие впечатление о больнице и врачах в целом (((
Хатуль МаданВ ответ на Татьяна Иванова
Татьяна Иванова
На этом сайте я тему создавала,никто не ответил((
Хорошего генетика..а где его найти? Их куча,на них не написано,а мотаться по ним нет возможности,так как мы не из Москвы и каждый раз нанимать машину мы не потянем и ребенок в машине орет дуриной, укачивает и не нравится,это пытка куда-то ехать. Поэтому что сказал генетик,то и сделали..
А рдкб в Москве? Я со среднем сыном там была,были проблемы ,но другого плана,в ужасе от больницы,ничем не помогали, отфутболили в другую,а проблема там была не на столько сложная.поэтому об рдкб я не думала, очень плохие впечатление о больнице и врачах в целом (((
История переписки2
В РДКБ на Ленинском? всегда были хорошие генетики.
Хатуль МаданВ ответ на Татьяна Иванова
Татьяна Иванова
На этом сайте я тему создавала,никто не ответил((
Хорошего генетика..а где его найти? Их куча,на них не написано,а мотаться по ним нет возможности,так как мы не из Москвы и каждый раз нанимать машину мы не потянем и ребенок в машине орет дуриной, укачивает и не нравится,это пытка куда-то ехать. Поэтому что сказал генетик,то и сделали..
А рдкб в Москве? Я со среднем сыном там была,были проблемы ,но другого плана,в ужасе от больницы,ничем не помогали, отфутболили в другую,а проблема там была не на столько сложная.поэтому об рдкб я не думала, очень плохие впечатление о больнице и врачах в целом (((
История переписки2
Генетики и нейрохирурги смотрят анализы. В принципе ребенок не нужен.
Татьяна ИвановаВ ответ на Хатуль Мадан
Хатуль Мадан
Генетики и нейрохирурги смотрят анализы. В принципе ребенок не нужен.
История переписки3
Мы там не у генетика были,у других специалистов,хотя проблемы были не такие серьезные,нас тогда отфутболили со словами- ой,мы не очень продвинутые,у нас много нет,вот езжайте вы вот туда- то..поэтому я и не суюсь больше туда,раз у них много чего нет..тут бы надо конкретного врача знать,а так,тоже пальцем в небо.но ребенка на приём они требуют привезти,генетик требовал там кожу смотреть и ещё что-то..
юлия, 2 ребенка
Пожелаю вам, чтобы всё хорошо сложилось. Но в который убеждаюсь, что к генетикам ходить все равно как к гадалке: то ли да, то ли нет...без точного генетического анализа пустая трата времени. А с генетическим анализом вообще смысл идти- и так все понятно.
Татьяна ИвановаВ ответ на юлия
юлия
Пожелаю вам, чтобы всё хорошо сложилось. Но в который убеждаюсь, что к генетикам ходить все равно как к гадалке: то ли да, то ли нет...без точного генетического анализа пустая трата времени. А с генетическим анализом вообще смысл идти- и так все понятно.
Спасибо!.Так ещё и проблема,чтоб они правильно сказали,что сдавать. А то суммы то огромные и может не то или не все показывает..и пойди пойми их,самим по инету тоже сложно,это не насморк лечить
юлия, 2 ребенкаВ ответ на Татьяна Иванова
Татьяна Иванова
Спасибо!.Так ещё и проблема,чтоб они правильно сказали,что сдавать. А то суммы то огромные и может не то или не все показывает..и пойди пойми их,самим по инету тоже сложно,это не насморк лечить
История переписки2
Я к генетику, умная, пришла с анализом, с хорошим, но внизу мелкими буквами было написано, что анализ не исключает какие-то мелкоструктурные изменения. Ответ генетика: может быть нет, а может быть да, но скорей всего нет. Ради этого я припёрлась, беременная, в соседний город.
Lola Lokum
Татьяна, можно вашу электронную почту?
Татьяна ИвановаВ ответ на Lola Lokum
Lola Lokum
Татьяна, можно вашу электронную почту?
tetezina84@mail.ru
Настёна, 2 ребенка
Думаю вам бы в МГНЦ на консультацию, потом принимать решение по секвенированию. К сожалению и оно не панацея. Это новая наука и новые методы исследования. Полное секвенирование это лучшее, что есть сейчас, но и оно не всегда даёт ответ.
Татьяна ИвановаВ ответ на Настёна
Настёна
Думаю вам бы в МГНЦ на консультацию, потом принимать решение по секвенированию. К сожалению и оно не панацея. Это новая наука и новые методы исследования. Полное секвенирование это лучшее, что есть сейчас, но и оно не всегда даёт ответ.
нас же никто никуда не направляет,все сами..куда тыкнулись-туда и пошли,пойди пойми где лучше и как,много куда ездить и искать нет никакой возможности.поэтому,что можем то и делаем...одни одно пишут,другие другое..(((
а что такое МГНЦ?.не слышала даже
ужас от написанного иванова
МГНЦ - медико-генетический научный центр.
Татьяна ИвановаВ ответ на ужас от написанного иванова
ужас от написанного иванова
МГНЦ - медико-генетический научный центр.
ну а мы были тоже НИИ Генетики,тоже научный цент..как бы в чем разница? и то и то центы генетики...тут если прям точно знать врача хорошего,а так мотаться и услышать тоже самое,не знаю,я смыла не вижу.
12