Факторы риска 

Врожденные пороки развития занимают второе место в списке причин младенческой смертности, и составляют 20%. Риск рождения больного ребенка есть в каждой семье и при каждой беременности.

Индивидуальная профилактика основана на выявлении и устранении определенных факторов риска, предрасполагающих к развитию врожденных пороков. Подготовка наиболее эффективна, если проводится своевременно, как минимум - за месяц до предполагаемой беременности. Планирование беременности в 6 раз снижает риск врожденных аномалий.

Во время зачатия, при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, происходит формирование той информационной матрицы, по которой будет развиваться организм будущего ребенка. Чрезвычайно важно, чтобы от родителей ему достались полноценные, ничем не поврежденные гены.

Факторы риска при зачатии:

• Наличие в организме родителей алкоголя и наркотических веществ, особенно при их длительном употреблении;
• Воздействие радиации - например, при нахождении в зараженных местностях, или прохождении кем-то из супругов лучевой терапии;
• Контакт будущих родителей с отравляющими веществами (химическими реактивами), который возможен не только при работе на вредном производстве, но даже при проживании в экологически неблагополучной местности;
• Возрастные изменения в организме. Факторами риска при зачатии считаются возраст женщины старше 35 лет (особенно если речь идет о первой беременности) и возраст мужчины старше 50 лет;
• Прием лекарственных препаратов;
• Генетические заболевания. В семье, где уже родился ребенок с врожденными пороками, или кто-то из членов семьи страдает наследственным заболеванием, риск появления ребенка с врожденной аномалией наиболее высок;
• Кровное родство между супругами.

Если хотя бы один из перечисленных факторов риска имел место, желательно еще до зачатия ребенка пройти медицинское обследование, чтобы выяснить, возможен ли благополучный исход беременности. В том случае, когда беременность уже является свершившимся фактом, женщине необходимо как можно раньше обратиться в женскую консультацию и поставить врача в известность о воздействии на ее организм факторов, угрожающих нормальному развитию плода.

Как проводится диагностика?

Для этого существуют методы пренатальной диагностики. Некоторые серьезные дефекты развития плода можно выявить c помощью ультразвукового исследования или метода визуализации плода. Последний проводится с помощью оптических систем, введенных в полость матки.

Еще одна распространенная диагностическая процедура - это амниоцентез: околоплодные оболочки прокалываются с помощью шприца и берется проба амниотической жидкости. Обычно амниоцентез делают на 15-16-й неделе беременности. При необходимости пренатальной диагностики на более ранних сроках (8-10 недель) используют биопсию ворсинок хориона и клеток плаценты (ее производят либо через влагалище, либо через разрез в брюшной стенке). Однако, результаты этого исследования бывают неоднозначными. В последствии, для подтверждения диагноза может потребоваться амниоцентез.

Парам с сильно отягощенной наследственностью часто советуют прибегнуть к процедуре ЭКО. В этом случае пренатальную диагностику проводят на самой ранней стадии развития эмбриона, еще до помещения его в полость матки.